بیماری پروانه ای و علائم آن

چکیده                           تخمین زمان مطالعه: 6 دقیقه

بیماری ای بی یا بیماری پروانه ای یک بیماری پوستی ارثی می باشد که در آن به دلیل اختلال ژنتیکی در پوست، پوست افراد بیمار به دلیل نقص در تولید پروتئین و کلاژن های پوستی، بسیار حساس و شکننده بوده و با کوچک ترین اصطکاک یا تماس با پوست دچار زخم یا تاول می شود که بعضاً بسیار دردناک بوده و روند زندگی طبیعی فرد را مختل می سازد و یا حتی باعث مرگ فرد می شود. با توجه به کم شناخته بودن این بیماری در کشور ما و لزوم توجه به آن، در این بخش از مجله سلامت دکتر مهندس، به بررسی بیماری پروانه ای و علائم و نشانه های آن پرداخته می شود. پس در ادامه با ما همراه باشید.

بیماری ای بی چیست؟

بیماری ای بی به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود که اکثرا بطور مادرزادی (ارثی) و یا در نوزادی در بدو تولد ایجاد می شود. در نوع اکتسابی این بیماری در بزرگسالی بروز می کند. این بیماری غیر واگیر به صورت مادام العمر می باشد و متأسفانه درمان قطعی و کاملی ندارد، مراقبت های پزشکی نیز بر درمان تاول ها و جلوگیری از تشکیل تاول ها و زخم های جدید متمرکز است. احتمال ابتلا به سرطان پوست در مبتلایان این بیماری بیشتر از بقیه است. احتمال ابتلا در بین تمام قوم و نژاد ها و جنسیت ها بطور یکسان می باشد.
کودکان مبتلا به ای بی در انجام فعالیت های روزانه خود مثل پیاده روی، غذا خوردن، تنفس و حتی دندان درآوردن با مشکل روبه رو می شوند.
پوست انسان از دو لایه بیرونی (اپیدرم) و داخلی (درم) تشکیل شده است. در افراد سالم بین این دو لایه چفت و بست‌ها یا قلاب مانندهای چسبنده پروتئینی کلاژنی ایی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند. اما پوست افراد مبتلا ای بی، به دلیل نقص در تولید پروتئین، فاقد این قلاب های چسبنده کلاژنی بوده. به همین دلیل کوچکترین اصطکاک یا فشار و مالشی منجر به ساییده شدن این دو لایه و در نتیجه ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود. درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.
از آنجایی که پوست این افراد مانند بال های لطیف و نازک پروانه، بسیار شکننده است و با اندک تماسی دچار تاول های آبکی یا خونی می شوند و با پیشروی زخم به تدریج بافت پوست ازبین می رود، به این بیماری، بیماری پروانه ای نیز گفته می شود.

علت بیماری ای بی چیست؟

این بیماری معمولاً ارثی بوده و افراد از طریق ژن های معیوبی که از یکی یا هر دو والدین به ارث برده اند دریافت می کنند. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند معمولاً دارای والدین با ازدواج‌های فامیلی هستند. نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و در افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. گاهی نیز در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی در فرد ایجاد می شود که قابل انتقال به فرزندان نیز هست.

علائم و نشانه های بیماری پروانه ای

• تاول زدن پوست (به خصوص پس از آسیب های جزئی و تغییرات دما و ...)
• پوست با ظاهر نازک (اسکار آتروفیک)
• خشن و خونی شدن پوست مخصوصا در ناحیه کف دست و پا

• ناخن های ضخیم یا شکل نگرفته (نبود ناخن)
• ایجاد برجستگی یا جوش های سفید کوچک پوستی (میلیا)
• احساس درد و خارش در پوست
• تاول و اسکار در پوست سر (آلوپسی زخمی)
• ریزش مو (آلوپسی)

• تاول در گلو و دهان
• تاول نزدیک چشم و بینی
• مشکل در بلع غذا
• مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان بدلیل ضعیف بودن مینای دندان
• خرخر کردن یا مشکل صدا یا سرفه یا مشکلات تنفسی
• تورم و قرمزی پوست (تحریک پذیری بیش از اندازه پوست)
• بی قراری کودک بعلت جای زخم ها

• چسبیدن انگشتان دست و پا به هم

روش های تشخیص ای بی

1- آزمایش خون
2- آزمایش ژنتیک
گاهی برای تأیید تشخیص این بیماری از آزمایش ژنتیک استفاده می شود، زیرا در بیشتر موارد این بیماری ارثی است. این آزمایش از طریق یک نمونه خون انجام می شود.
3- آزمایش پیش از تولد:
نیاز است تا زوجین بخصوص افرادی که در خانواده دارای سابقه این بیماری هستند قبل از اقدام برای بارداری آزمایشات پیش از تولد و مشاوره ژنتیک را انجام دهند.
3- نمونه برداری (بیوپسی)
نمونه کوچکی از پوست فرد مشکوک جهت معاینات بعدی برداشته می شود و مورد آزمایش قرار می گیرد.

درمان ای بی

اگرچه این بیماری درمان قطعی ندارد و در حال حاضر درمان ها اکثراً در حد تسکینی و پیشگیرانه برای جلوگیری از پیشروی زخم ها و کاهش درد و علائم بیماری می باشد. مراحل درمانی بیماری پروانه ای شامل موارد زیر می باشد:
• جلوگیری از ایجاد تاول
• مراقبت از پوست تاول زده
• درمان عفونت های ایجاد شده
• درمان مشکلات تغذیه ای ایجاد شده با رعایت رژیم غذایی و بعضا جراحی
• جلوگیری از تحلیل مفاصل
• سلامت روانی

انواع مختلف ای بی

این بیماری به طور کلی در سه دسته ساده یا سیمپلکس، جانکشنال و دیستروفیک طبقه بندی می شوند.
ساده: شایع ترین و در عین حال خفیف ترین نوع این بیماری می باشد که اغلب لایه بیرونی پوست را تحت تأثیر قرار میدهد و معمولاً کف دست و پا ایجاد تاول های سطحی تر و ملایم تر می کند که معمولا ایجاد جای زخم و اسکار (جوشگاه) نمی کنند.
جانکشنال و دیستروفیک: در این حالت تاول ها بزرگ تر و عمیق تر بوده و سطح بیشتری از پوست را درگیر می کنند و می تواند تمام پوست بدن و مخاط دهان را نیز درگیر نماید. کودکان مبتلا به این نوع ای بی ممکن است در هنگام خوردن لقمه یا مکیدن شیر دچار زخم یا تاول در مخاط دهان شوند. از این رو این افراد به دلیل مشکل در غذا خوردن اغلب رشدشان مختل می شود. جای تاول ها در این دو دسته جوشگاه ایجاد می کند، که در محل بهبود زخم ها ممکن است دانه های سفید میلیا (کیست های کراتینی) تشکیل شود. در موارد شدید دیستروفیک، انگشتان به یکدیگر می چسبد و گاهی بر اثر عفونت، فرد بعضی از انگشتان دست و پای خود را از دست می دهد.

مشکلات ناشی از ای بی

 عفونت های پوستی (تاول های پوستی ایجاد عفونت پوستی می نمایند)
 عفونت خون (باکتری ها از طریق عفونت گسترده ایجاد شده در پوست وارد جریان خون می شوند)
 چسبیدن انگشتان دست یا پا به هم یا تغییر شکل مفاصل
 سوء تغذیه و کمبود رشد (به دلیل تاول های احتمالی ایجاد شده در دهان و حتی مری غذا خوردن دشوار می شود و فرد دچار کمبود مواد ضروری در بدن و در نتیجه کاهش رشد می شود)
 ریزش مو
 کم خونی
 مشکلات دهان و دندان
 مشکل چشم
 مشکلات تنفسی (بدلیل تاول های احتمالی در سطح مخاط نای و مری)
 یبوست (تاول های احتمالی در مقعد، دفع را دشوار می سازد)
 افسردگی و مشکلات روح و روان
 سرطان پوست
 مرگ

پیشگیری از تشدید بیماری یا کنترل بیماری

جلوگیری از بیماری اجتناب ناپذیر است اما می توان با اقداماتی آن را کنترل نمود:
• خنک نگه داشتن محیط
• تعویض به موقع و مرتب پانسمان زخم ها
• مرطوب نگه داشتن همیشگی پوست
• استفاده از لباس های نرم و گشاد
• کوتاه نگاه داشتن مداوم ناخن
• کاهش حتی المقدور تماس با پوست بیمار یا لمس بسیار آرام پوست
• رژیم کامل تغذیه ای بیمار

جمع بندی

متأسفانه با توجه به ناشناخته بودن بیماری پروانه ای در کشور ما و از سویی هزینه های مالی و روانی بسیاری که بر این افراد و خانواده هایشان وارد می شود لزوم تأسیس هرچه بیشتر خانه های ای بی در زمینه اطلاع رسانی و معرفی این بیماری، تشریح گستردگی عوارض آن و آموزش مراقبت های صحیح برای بیماران را می طلبد. اگر شما نیز در خانواده خود فرد مبتلا به بیماری پروانه ای دارید می‌توانید نگرانی‌ها و اطلاعات خود را با خانواده‌هایی که شرایطی شبیه به شما دارند، درمیان بگذارید.
خوشبختانه خانه ای بی موفق شده است با آموزش مراقبت های صحیح از بیماران، کیفیت زندگی و امید به زندگی را در آنان ارتقاء بخشد و با توجه به هزینه های بالای این بیماری با جذب کمک ها، نیکوکاران و خیرین داخل و خارج از کشور و ارتباط با نهادها و سازمان های مسئول، بخشی از هزینه های درمانی بیماران را تأمین کند.