بیماری SMA چیست؟ | از علائم تا درمان

چکیده: تخمین زمان مطالعه: 6 دقیقه و 10 ثانیه

بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی ستون فقرات یک بیماری ارثی است. زمانی که کودکی مبتلا به بیماری اس ام ای می شود، یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع به وجود می آید و مغز انتقال پیام هایی که موجب کنترل حرکت عضلات می شود متوقف می کند. در نتیجه، ماهیچه های کودک ضعیف می شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل می شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود. در ادامه به معرفی کامل بیماری sma میپردازیم.

بیماری SMA چیست؟

sma یک نوع بیماری ژنتیکی است که به علت نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود. ژن مذکور مسئولیت ساختن پروتئینی خاص به نام SMN را بر عهده دارد که وجود آن برای زنده ماندن نورون های حرکتی الزامی است. این بیماری میزان شیوع یکسانی در میان پسران و دختران دارد و در خانواده هایی که نسبت فامیلی دارند به احتمال بیشتری رخ می دهد.

در این بیماری شخص به علت از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و مغز استخوان، توانایی حرکت عضلات خود را به تدریج از دست می دهد. تحلیل رفتن ماهیچه ها و ضعف عضلانی، بروز مشکلات جدی در هنگام ایستادن و راه رفتن، و عدم توانایی کنترل حرکت سر و گردن را می توان از جمله علائم کلی این بیماری به شمار آورد. همچنین در موارد شدید منجر به بروز اختلالات جدی در تنفس می شود.

انواع مختلف بیماری sma

این بیماری به ۴ نوع مختلف دسته بندی می شود و می تواند در دوران جنینی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد و شدت های متفاوتی داشته باشد.

• بیماری sma نوع یک

اولین نوع از این بیماری که به هافمن نیز معروف است در واقع شدید ترین نوع آن است. sma نوع یک در کودکان رخ می دهد و اگر قبل از ۲ سالگی مبتلا شوند، احتمال مرگ آنها بسیار بالاست. کودکان مبتلا به sma نوع یک نمی توانند تعادل سر و گردن خود را به صورت عادی حفظ کنند؛ در هنگام راه رفتن نیز با مشکل جدی مواجه هستند و پاهای آنها قدرت و توانایی کافی را ندارد. همچنین تغذیه و تنفس آنها به شدت تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرد. سینه این بیماران فرو رفتگی دارد و ریه ها به خوبی رشد نمی کنند. این قضیه می تواند باعث ایجاد مشکلات تنفسی و حتی خفگی شود. نوع یک این بیماری اگر قبل از تولد تشخیص داده شود ممکن است خطر بروز عوارض مرگبار آن را کاهش دهد.

• بیماری sma نوع دو

نوع دوم بیماری معمولا بین ۳ تا ۱۵ ماهگی ایجاد می شود و نشانه های آن از ۱۵ ماهگی تا ۲ سالگی ظاهر می شود. شدت بیماری تقریبا مشابه نوع اول است هر چند از فردی به فرد دیگر تفاوت دارد. اکثر این گروه از بیماران در نشستن مشکل دارند و اختلالات بلع و تغذیه نیز در تعدادی از آنها وجود دارد و می تواند جلوی رشد نرمال آنها را بگیرد. مشکلات تنفسی در sma نوع ۲ نیز وجود دارد.

• بیماری sma نوع ۳

نوع سوم بیماری معمولا بین ۳ تا ۱۷ سالگی می تواند اتفاق بیفتد. می توان گفت شدت بیماری نسبت به نوع اول و دوم کمتر است و باز هم بین افراد مختلف متفاوت خواهد بود. این افراد رشد طبیعی خود را طی می کنند و معمولا در هنگام نشستن مشکل خاصی ندارند اما برای راه رفتن و دویدن و بالا رفتن از پله دچار مشکل می شوند و ممکن است مدام زمین بخورند.

این افراد ممکن است توانایی راه رفتن را از دست بدهند و از ویلچر استفاده نمایند. یکی دیگر از علائم نوع سوم sma ایجاد لرزش در دست ها است. ایجاد قوس در ستون فقرات و پوکی استخوان را نیز می توانیم از جمله عوارض این بیماری نام ببریم.

• بیماری sma نوع ۴

نوع چهارم بیماری در بزرگسالان شیوع دارد. علایم بیماری عمدتا در سنین ۳۵ سال به بالا رخ می دهد؛ هر چند بیمارانی در محدوده سنی ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز گزارش شده است. افراد مبتلا به نوع چهارم، می توانند راه بروند و در هنگام بلع و تنفس معمولا مشکل خاص و قابل ملاحظه ای ندارند.

تشخیص بیماری SMA

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد. در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد). در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد. به عنوان مثال یک نمونه خون را از شما درخواست میکنند تا ژن های معیوب و شکسته ی که می تواند باعث آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای می شوند را بررسی کنند.

 پزشک برای تشخیص دقیق بیماری آزمایشات زیر را انجام می دهد:

• آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG): پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.
• CT یا توموگرافی کامپیوتری: یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.
• MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی: با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.
• بیوپسی بافت عضلانی: در این آزمایش، پزشک سلول هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

علائم بیماری اس ام ای

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:

• علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
• زمین خوردن مکرر
• مشکل در بلع و خوردن غذا
• مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
• مشکل در سرفه کردن
• احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
• فرورفتگی قفسه سینه

مراقبت‌ها و مدیریت بیماری sma

مدیریت بالینی بیماری بر حسب نوع آن و شدت علائم متفاوت است. نوع شدید بیماری (نوع یک) بیشترین میزانِ ضعف عضلانی را دارا بوده و نیارمند مداخلات فوری درمانی هستند. نوع ۴ بیماری (نوع بالغین) از همه خفیف‌تر است و ممکن است تا مدت‌ها، نیازمند اقدام بخصوصی نباشند.

• بلع و تغذیه

وقتی عضلات دهان و گلو ضعیف شوند، نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای در مکیدن و بلعیدن دچار مشکل می شوند. در این حالت کودک شما ممکن است تغذیه و رشد کافی نداشته باشد. پزشکتان در این صورت مراجعه به یک متخصص تغذیه را نیز پیشنهاد می کند. در صورت نیاز ممکن است از لوله ی تغذیه برای کودک استفاده شود.

• مراقبت تنفسی

در آتروفی عضلانی ستون فقرات SMA، به خصوص در نوع های ۱ و ۲، عضلات ضعیف، از حرکت آسان هوا در داخل و خارج ریه جلوگیری می کنند. در این حالت نیاز به استفاده از ماسک خاصی برای کودک می باشد. در شرایط شدید تر، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند تا به او کمک کند نفس بکشد.

•  مشکلات کمر

زمانی که SMA در کودکی شروع شود، منحنی هایی در ستون فقرات کودکان ایجاد می شود. پزشک ممکن است پوشیدن یک کمر بند طبی محکم را به کودکتان، در حالی که هنوز ستون فقرات آن در حال رشد است، پیشنهاد کند. زمانی که رشد او متوقف شد جراحی هایی برای حل مشکل می تواند انجام شود.

• حمایت‌های حرکتی

اُرتزها در حمایت‌های بدنی و کمک به راه‌رفتن مؤثرند. به‌عنوان نمونه، از ارتزهای مچ پا (AFO)، جهت تثبیت وضعیت پا و کمک به گام‌برداشتن و از ارتزهای سینه‌ای-کمری-خاجی (TLSO) جهت ثبات وضعیتِ بالاتنه استفاده می‌شود. فناوری‌های یاری‌رسان در مدیریت وضعیت تحرک بیماران و فعالیت‌های روزمره آن‌ها کمک شایانی می‌کند و کیفیت زندگی‌شان را بهبود می‌بخشند.