سندروم داون

چکیده

 سندرم داون یک بیماری کروموزومی است که هنگامی رخ می دهد که خطایی در تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 اضافی شود.سندرم داون می تواند توانایی شناختی و رشد جسمی فرد را تحت تأثیر قرار دهد ، باعث رشد خفیف تا متوسط شود و خطر بیشتری برای برخی از مشکلات سلامتی ایجاد کند.با استفاده از یک سری آزمایشات و آزمایشات ، متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند سندرم داون را قبل یا بعد از تولد تشخیص دهند.سندرم داون در حدود 1 مورد از هر 700 باردار باردار مورد اعتماد رخ می دهد. عوامل مختلفی تعیین می کنند ، اما تحقیقات نشان می دهد که اگر مادر بیش از 35 سال سن داشته باشد ، احتمال بیشتری وجود دارد.قبل از 30 سالگی ، سندرم داون در کمتر از 1 در 1000 بارداری منبع معتمد رخ می دهد. بعد از 40 سالگی ، این رقم به حدود 12 در 1000 می رسد.برای اطلاعات بیشتر دکترمهندس مقاله ای تحت عنوان سندروم داون تدارک دیده است.

سندرم داون چیست؟

 این یک بیماری ژنتیکی است که در صورت وجود یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص رخ می دهد: کروموزوم 21.سندرم داون یک بیماری نیست. این اصطلاح ویژگی های حاصل از این تغییر را توصیف می کند.کروموزوم اضافی می تواند بر ویژگی های جسمی ، عقل و رشد کلی فرد تأثیر بگذارد.همچنین احتمال برخی مشکلات سلامتی را افزایش می دهد.

علل:

تمام سلولهای بدن حاوی ژنهایی هستند که در امتداد کروموزومهای هسته سلول گروه بندی شده اند. به طور معمول 46 کروموزوم در هر سلول وجود دارد - 23 مورد از مادر و 23 مورد از پدر به ارث می رسد.هنگامی که برخی یا تمام سلولهای فرد کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 دارند ، سندرم داون رخ می دهد.

مشخصات:

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای ویژگی های جسمی متمایز ، مسائل بهداشتی منحصر به فرد و تنوع در رشد شناختی هستند.

ویژگی های جسمی
برخی از مشخصات فیزیکی سندرم داون عبارتند از:

چشمهایی که مایل به سمت بالا هستند ، دارای شکافهای مورب هستند ، در گوشه داخلی چین های پوستی دارند و لکه های سفید روی عنبیه دارند
تون عضلانی کم
قد کوچک و گردن کوتاه
یک پل بینی صاف
چین های عمیق و یک طرفه در وسط کف دست ها
زبانی بیرون زده
یک فضای بزرگ بین انگشت شست و انگشت دوم
یک شیار خمشی انگشت پنجم
تأخیر در رشد
افرادی که سندرم داون دارند معمولاً دارای مشخصات رشد شناختی هستند که نشان دهنده ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط است. با این حال ، رشد شناختی و توانایی فکری بسیار متغیر است.کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشد می رسند.به عنوان مثال ، ممکن است در یادگیری مکالمه تأخیر ایجاد شود. ممکن است یک کودک برای کمک به او در به دست آوردن زبان رسا به گفتار درمانی نیاز داشته باشد.مهارت های حرکتی خوب نیز ممکن است به تأخیر بیفتد. بعد از کسب مهارتهای حرکتی شدید توسط کودک ، ممکن است زمان لازم برای رشد آنها طول بکشد.

به طور متوسط ، یک کودک مبتلا به سندرم داون:

نشستن در 11 ماه
در 17 ماه خزیدن
پیاده روی در 26 ماهگی
همچنین ممکن است در توجه ، تمایل به قضاوت ضعیف و رفتار تکانشی مشکلاتی وجود داشته باشد.

با این حال ، بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون می توانند در مدرسه تحصیل کنند و اعضای فعال و با ارزشی از جامعه شوند.
مسائل مربوط به سلامت
گاهی اوقات ، مشکلات کلی سلامتی وجود دارد که می تواند بر روی هر سیستم ارگان یا عملکرد بدن تأثیر بگذارد. تقریباً نیمی از منبع معتبر همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلبی مادرزادی هستند.

همچنین ممکن است خطر بالاتری وجود داشته باشد:

مشکلات تنفسی
مشکلات شنوایی
بیماری آلزایمر
سرطان خون دوران کودکی
صرع
شرایط تیروئید
با وجود این ، به نظر می رسد خطر سفت شدن عروق ، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان کمتر است.

تشخیص:

افرادی که شانس بیشتری برای بچه دار شدن با سندرم داون دارند ممکن است آزمایش های غربالگری و تشخیصی دریافت کنند.آزمایشات غربالگری می تواند احتمال وجود سندرم داون را تخمین بزند. برخی از آزمایش های تشخیصی می توانند به طور قطعی تشخیص دهند که آیا کودک به این بیماری مبتلا است یا خیر.

آزمایشات غربالگری
زنان 30-35 ساله یا بالاتر ممکن است در دوران بارداری غربالگری ژنتیکی انجام دهند. این به این دلیل است که با داشتن سن زنان ، احتمال بچه دار شدن با سندرم داون افزایش می یابد.

آزمایشات غربالگری شامل موارد زیر است:

آزمایش شفافیت حفره بینی: در هفته 11-14 ، سونوگرافی می تواند فضای پاک شده در چین های بافت پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه گیری کند.صفحه سه گانه یا صفحه چهار برابر: در هفته 18-15 ، این مقدار مواد مختلف در خون مادر را اندازه گیری می کند.صفحه یکپارچه: این نتایج ترکیبی از آزمایشات سه ماهه اول خون و غربالگری ، با یا بدون شفافیت حفره بینی ، با نتایج غربالگری چهار برابر سه ماهه دوم است.DNA بدون سلول: این یک آزمایش خون است که DNA جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می کند.سونوگرافی ژنتیکی: در هفته های 18-20 ، پزشکان سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می کنند.غربالگری یک روش مقرون به صرفه و کم تهاجمی برای تعیین نیاز به آزمایش های تشخیصی تهاجمی بیشتر است.با این حال ، برخلاف آزمایش های تشخیصی ، آنها نمی توانند وجود سندرم داون را تأیید کنند.

آزمایشات تشخیصی
آزمایش های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون دقیق تر هستند. یک متخصص مراقبت های بهداشتی معمولاً چنین آزمایشاتی را در داخل رحم انجام می دهد.با این حال ، آنها خطر سقط جنین ، آسیب جنین و زایمان زودرس را افزایش می دهند.

آزمایش های تشخیصی عبارتند از:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی: در هفته 12-12 ، پزشک ممکن است با استفاده از سوزنی که در دهانه رحم یا شکم فرو رفته است ، نمونه کوچکی از جفت را برای تجزیه و تحلیل بدست آورد.
آمنیوسنتز: در هفته های 15-20 ، آنها ممکن است مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل ، با استفاده از یک سوزن وارد شکم ، بدست آورند.نمونه گیری از طریق خون از ناف از طریق پوست: بعد از 20 هفته ، پزشک می تواند با استفاده از سوزنی که داخل شکم قرار داده شده ، یک نمونه خون از بند ناف را برای تجزیه و تحلیل بردارد.یک متخصص مراقبت های بهداشتی همچنین می تواند سندرم داون را پس از تولد نوزاد با بازرسی از مشخصات فیزیکی ، خون و بافت آنها تشخیص دهد.

رفتار:

درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند ، مانند سایر افراد برای هرگونه مشکل بهداشتی مراقبت می شوند.با این حال ، متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است غربالگری بهداشتی اضافی را برای مسائل مشترک در این بیماری توصیه کنند.مداخله زودهنگام می تواند به فرد کمک کند پتانسیل خود را به حداکثر برساند و او را برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده کند.پزشکان ، مربیان ویژه ، گفتاردرمانگران ، کاردرمانگران و فیزیوتراپیست ها و همچنین مددکاران اجتماعی همگی می توانند کمک کنند. انستیتوی ملی بهداشت و رشد كودك از همه متخصصان می خواهد كه تحریک و تشویق كنند.کودکانی که مشکل خاصی در یادگیری و رشد دارند ، ممکن است واجد شرایط پشتیبانی آموزشی باشند ، چه در یک مدرسه اصلی یا مدرسه تخصصی.در سالهای اخیر ، تمایل به حضور در مدارس اصلی وجود داشته است ، اغلب با پشتیبانی اضافی برای کمک به آنها در ادغام و پیشرفت.برخی از کودکان از یک برنامه آموزش فردی (IEP) استفاده می کنند که متخصصان مختلف از آن پشتیبانی می کنند.

انواع:

رایج ترین شکل سندرم داون تریزومی 21 نام دارد. این شرایطی است که در آن افراد به جای 46 ، در هر سلول 47 کروموزوم دارند.خطایی در تقسیم سلولی به نام nondisjunction باعث تریزومی 21 می شود. این خطا یک اسپرم یا سلول تخمک را با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 قبل یا هنگام حاملگی ترک می کند. این نوع 95 درصد موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.5 درصد باقی مانده از موارد سندرم داون به دلیل شرایطی به نام موزاییک و جابجایی است.سندرم موزاییک داون هنگامی رخ می دهد که برخی از سلولهای بدن طبیعی هستند ، در حالی که دیگران دارای تریزومی 21 هستند.جابجایی رابرتسونین هنگامی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم 21 در هنگام تقسیم سلول از بین رفته و به کروموزوم دیگری متصل شود ، معمولاً کروموزوم 14. وجود این قسمت اضافی از کروموزوم 21 باعث برخی از ویژگی های سندرم داون می شود.فرد مبتلا به جابجایی هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد اما به احتمال زیاد کودکی با کروموزوم 21 اضافی به دنیا می آورد.

چشم انداز:

فرد مبتلا به سندرم داون می تواند بسیاری از کارهایی را که افراد دیگر انجام می دهند انجام دهد. ممکن است بچه ها مدت بیشتری برای کسب مهارت هایی مانند راه رفتن و صحبت صحبت کنند ، اما با تحریک می توانند مهارت های کلیدی زندگی را کسب کنند و در مدرسه و در برخی موارد در دانشگاه تحصیل کنند.بسته به اینکه این شرایط بر فرد چگونه تأثیر بگذارد ، اغلب ممکن است فردی کار کند و به صورت نیمه مستقل با سندرم داون زندگی کند.افراد مبتلا به سندرم داون به دوستی و روابط نیاز دارند. برخی با شریک زندگی می کنند یا ازدواج می کنند و زندگی مستقلی دارند.شایان ذکر است که اگر یکی از زوجین به سندرم داون مبتلا باشد ، 35-50 درصد احتمال دارد که فرزندان آنها نیز به آن مبتلا شوند.متوسط امید به زندگی در حدود 60 سال است ، اما بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون اکنون 70 ساله هستند.