هر آنچه درباره بیماری هموفیلی باید بدانید

چکیده:            تخمین مزان مطالعه: 5 دقیقه

به‌نظر شما چه چیزی برای زنده ماندن از همه مهم‌تر است؟ غذا؟ آب؟ اکسیژن؟ همه‌ی اینها از عوامل ضروری برای ادامه‌ی حیات هستند، اما بدون وجود خون هیچ فایده‌ای ندارند! بله، این مایع قرمز و حیات‌بخش است که مواد مغذی و اکسیژن را به تمام اندام‌ها و نقاط بدن می‌رساند. برای آنکه انسان در وضعیت پایدار و معمولی باشد، همواره باید حجم معینی خون در بدن وجود داشته باشد. حدود ۷ تا ۸ درصد از وزن بدن را خون تشکیل می‌دهد. ازدست دادن خون زیاد می‌تواند به سرگیجه، بی حالی و کسالت، کم خونی، بی‌هوشی و حتی مرگ منجر شود. یکی از وضعیت‌هایی که می‌تواند باعث خونریزی شدید و طولانی‌مدت شود، بیماری هموفیلی است. همراه ما باشید تا با بیماری هموفیلی، علائم و درمان آن بیشتر آشنا شوید.

تعریف هموفیلی

هموفیلی بیماری نادری است که بر توانایی خون برای لخته شدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری معمولا ارثی است و اکثر افراد مبتلا به آن از جنس مذکر هستند. به‌طور معمول هنگامی که شما جایی از بدن‌تان را می‌بُرید، مواد مغذی در خون به‌نام فاکتورهای انعقادی با سلول‌های خون به‌نام پلاکت‌ها ترکیب می‌شوند تا خون را غلیظ و چسبناک کنند. این امر باعث می‌شود که خونریزی درنهایت قطع شود. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، در خون‌شان فاکتورهای انعقادی کافی ندارند. این بدان معناست که چنین افرادی طولانی‌تر از حد معمول خونریزی می‌کنند. معمولا بریدگی‌های کوچک چندان مشکل‌ساز نیستند. مسئله‌ی نگران کننده‌تر، خونریزی‌های عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. زیرا ممکن است که این خونریزی‌های داخلی، به اندام‌ها و بافت‌ها آسیب بزنند و حتی زندگی فرد را تهدید کنند. هموفیلی اختلالی وراثتی (ژنتیکی) است که هنوز درمانی قطعی برای آن یافت نشده است، ولی با استفاده از داروها و انجام مراقبت‌های مناسب، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی فعال و پُرباری داشته باشند.

انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژن‌های F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهش‌های F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهش‌های ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد.

علایم هموفیلی

علائم و نشانه‌های هموفیلی متفاوت است و به میزان فاکتورهای انعقادی فردِ مبتلا بستگی دارد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی فرد، کمی پایین‌تر از حد معمول باشد، بیمار تنها پس از آسیب فیزیکی یا انجام عمل جراحی، دچار خونریزی می‌شود. ولی اگر کمبود این فاکتورها در بدن شدید باشد، موجب بروز خونریزی‌های خود به خودی در بدن فرد مبتلا به هموفیلی می‌شود.

علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خودی عبارت است از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب‌ها، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی
• بروز کبودی‌های فراوان گسترده یا عمیق
• خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا سفتی در مفاصل
• مشاهده‌ی خون در ادرار یا مدفوع
• خون‌ دماغ‌های بدونِ دلیلِ شناخته شده
• در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل

علائم و نشانه‌های اضطراری و اورژانسی هموفیلی عبارت است از:

• درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها و در ماهیچه‌های دست و پا
• خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد.
• سردردهای دردناک و طولانی مدت
• استفراغ‌های مکرر
• خستگی شدید
• دردِ گردن
• دوبینی

عوارض بیماری هموفیلی

عوارض بیماری هموفیلی شامل موارد زیر است:

خونریزی عمیق داخلی: خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود. این تورم می‌تواند بر اعصاب فشار بیاورد و موجب بی‌حسی یا درد شود.

آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فرد نیز فشار بیاورد و موجب درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می‌شود.

عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد. پس از اواسط دهه‌ی ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خون‌های اهدائی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآورده‌های خونی افزایش یافت. خطر ورود عفونت از طریق فرآورده‌های خونی نیز از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.

واکنش نامطلوب نسبت به درمان فاکتورهای انعقادی: سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنشی منفی نشان می‌دهد. در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و موجب کاهش اثر درمان می‌شوند.

درمان هموفیلی

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریباً تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و بنام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته است. بسیاری از بیماران پس از مدتی بدلایلی مانند تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آنرا تولید میکند. به دلیل گرانی فوق العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته است.