از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد

چکیده

سندروم داون یا نشانگان داون، اختلالی کروموزومی که در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود اومدن یک کروموزم اضافی می‌شه.
سندروم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط می‌شه. البته با مجموعه‌ای از تست‌ها و آزمایش‌های غربالگری، میشه سندروم داون رو قبل یا بعد از تولد تشخیص داد.
ما در این مقاله از مجله سلامت دکتر مهندس سندروم داون در کودکان و تشخیص سندروم داون رو بررسی کردیم پس تا آخر این مقاله همراه ما باشید.

سندروم داون چیست؟  

سندرم داون وضعیتی ژنتیکی است که به‌خاطر یک نسخه‌ی اضافی از کروموزم ۲۱ به‌وجود می‌آید. البته سندروم داون بیماری نیست، بلکه مجموعه ویژگی‌هایی است که از این تغییر ناشی می‌شوند.
این کروموزوم اضافی می‌تواند بر جسم، هوش و رشد کلی فرد تأثیر بگذارد و احتمال ابتلا به برخی مشکلات سلامتی را هم افزایش می‌دهد.

علت سندروم داون  

هنگام تشکیل سلول های جنین، هر سلول دارای 46 کروموزوم ( 23 جفت کروموزوم) می باشد که نیمی از آن ها را از پدر و نیمی را از مادر به ارث می برد.
در کودکان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 در همه سلول ها تکرار می شود به طوری که هر سلول حاوی 3 کروموزوم 21 به جای دو نسخه می باشد.
این تغییر ژنتیکی عامل ایجاد اختلالات و ناتوانی های مغزی و جسمی در کودک می باشد.
به گفته انجمن ملی سندرم داون، این اختلال شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است به طوری که حدود 1 کودک از هر 700 کودک در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شود.

انواع سندروم داون 

سندرم داون سه نوع اصلی دارد که عبارتند از:

1. تریزومی 21 (Trisomy 21):

   شایع‌ترین نوع سندروم داون است (حدود 94 درصد از کودکانی که با این سندروم متولد می‌شوند به تریزومی 21 دچار هستند) . در تریزومی 21، هر یک از سلول‌های بدن یک کروموزوم 21 اضافی دارد.

2. سندروم داون جابجایی:

   تقریبا 4 درصد از مبتلایان به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. ماده کروموزوم 21 اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود.

3. سندروم داون موزائیکی:

   افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند. در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند.

عوامل موثر در ابتلا به سندروم داون  

برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون در کودکان را افزایش می دهد. از جمله:

• مادر دارای سن 35 سال یا بالاتر
• سن بالای 40 سال پدر؛ احتمال ابتلا به سندرم داون را دو برابر می کند.
• سابقه خانوادگی سندرم داون
• ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر

اگر شما یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارید و در حال برنامه ریزی برای حاملگی بعدی هستید باید با پزشک پزشک خود مشاوره ی ژنتیک داشته باشید.

علائم سندروم داون  

شاید خیلی از ما نشانه‌های این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری بدانیم، ولی این علائم گسترده هستند و گاهی شناسایی آن‌ها سخت‌تر می‌شود.
مثلا مبتلایان به سندروم داون خفیف می‌توانند مثل بقیه انسان‌ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند.
در حالی‌که برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه های سندروم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.

ویژگی‌های جسمی

ویژگی‌های جسمی عبارتند از:

• چشمان روبه‌بالا با درزهای مورب
• چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی
• لکه‌های سفید روی عنبیه
• تونوس ماهیچه‌ای کم
• قد و گردن کوتاه
• پل بینی صاف
• خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست
• زبان بیرون‌آمده از دهان
• فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم
• انحنای انگشت پنجم دست به‌سمت داخل

تأخیر در رشد

رشد شناختیِ افراد مبتلا به سندرم داون، معمولا نشان از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارد. اما رشد شناختی و توانایی ذهنی به‌شدت متغیر هستند.
کودکان مبتلا به این سندرم اغلب بعد از هم‌سن‌وسال‌های خود به مراحل مهم رشد می‌رسند. ممکن است دیر زبان باز کنند و شاید هم برای رسیدن به زبان گفتاری بلیغ، نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.
در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف هم ممکن است به تعویق بیفتند. آنها پس از دستیابی به مهارت‌های حرکتی درشت، کمی به زمان نیاز دارند.

یک کودک مبتلا به سندروم داون به‌طور متوسط:

• در ۱۱ ماهگی می‌نشیند.
• در ۱۷ ماهگی چهاردست‌وپا می‌رود.
• در ۲۶ ماهگی راه می‌رود.

کودکان مبتلا به این سندرم، ممکن است در توجه و تمرکز هم مشکل داشته باشند، نتوانند درست قضاوت بکنند و رفتارهای ناگهانی هم از خود نشان بدهند. اما می‌توانند به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.

سایر بیماری‌های مبتلایان به سندروم داون

گاهی‌اوقات مشکلاتی عمومی وجود دارند که می‌توانند بر اندام‌ها یا عملکردهای بدنی تأثیر بگذارند. حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون، نقص مادرزادی قلب دارند.
در این زمینه‌ها نیز خطر بیشتری مبتلایان به سندروم داون را تهدید می‌کند:

• مشکلات تنفسی
• مشکلات شنوایی وبینایی
• تاخیر در رشد دندان
• مشکلات قلبی مادرزادی
• سرطان خون
• آب مروارید
• بیماری آلزایمردر سنین بالا
• لوسمی دوران کودکی
• بیماری صرع
• اختلالات تیروئید (کم کاری تیروئید، پرکاری تیروئید و …).

درعین‌حال شانس ابتلا به گرفتگی سرخرگ‌ها، رتینوپاتی دیابتی و بیشتر انواع سرطان هم در مبتلایان به سندروم داون کمتر است. (رتینوپاتی به اختلالاتی گفته می‌شود که موجب آسیب به شبکیه چشم می‌شوند.)

تشخیص سندروم داون در بارداری  

در شرایطی که احتمال بروز سندرم داون در نوزاد بیشتر است (مانند سن بالای پدر یا مادر یا سابقه خانوادگی) معمولا پیش از تولد نوزاد غربالگری انجام می شود.

غربال گری در سه ماهه اول بارداری

در این دوران با سونوگرافی و آزمایش خون می توان سندرم داون را تشخیص داد اگرچه احتمال نتیجه مثبت اشتباه در سه ماهه اول بارداری بیشتر از ماه های آخر است.
اگر نتایج مثبت باشد پزشک بعد از هفته 15 آزمایش آمنیوسنتز نیز انجام خواهد داد.

غربال گری در سه ماهه دوم بارداری با صلاح دید

بین 15 تا 20 هفتگی بارداری از سونوگرافی و آزمایش QMS برای تشخیص سندرم داون و نقص های مادرزادی مغز و نخاع استفاده می شود.
اگر نتیجه یکی از این آزمایشات مثبت باشد احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون بسیار زیاد است.

سایر آزمایش های تشخیص سندرم داون

• آمنیوسنتز؛ این آزمایش معمولا در هفته 15 انجام می شود.
• نمونه برداری CVS؛ بین هفته های 9 تا 14 بارداری انجام می شود، این آزمایش خطر سقط جنین سندروم داون را کمی افزایش می دهد.
• نمونه برداری از طریق خون بند ناف؛ این آزمایش بعد از هفته 18 بارداری قابل انجام است و خطر بروز سقط جنین را افزایش می دهد، به همین دلیل تنها زمانی انجام می شود که نتایج سایر آزمایش ها نامشخص باشد.

تشخیص سندرم داون پس از تولد

بعد از تولد نوزاد، پزشک با معاینه فیزیکی و انجام آزمایش خون از ابتلا یا عدم ابتلای نوزاد به سندرم داون مطمئن می شود.

سقط جنین مبتلا به سندروم داون

بالا بودن میزان درصد بارداریهای غربالگری‌شده سالانه در ایران حدود 95 درصد است در حالی که در کشورهای غربی نزدیک 30 درصد است و عمدتاً این تستها برای مادران 35 سال به بالا در نظر گرفته می‌شود؛ ارجاعات برای تستهای تکمیلی نیز در کشورهایی مانند انگلیس، کانادا و استرالیا زیر 5 درصد است اما در ایران به‌طور میانگین 15 درصد است؛ ارجاع مادران باردار برای تست از سوی پزشکان با بی‌احتیاطی صورت گرفته است .
چرا که مجازات سنگین در صورت تولد نوزاد  مبتلا به سندروم داون برای پزشک در نظر گرفته می‌شود و پزشکان از ترس این مجازات، اکثر مادران باردار را به غربالگری ارجاع می‌دهند.
هزار نفر هم بدون تست تکمیلی اما با بار روانی و ترس بارداری را ادامه می‌دهند که اکثر آنها کودک سالم به دنیا می‌آورند؛ در این بین 100 هزار نفر با تحمیل هزینه و بار روانی شدید و ترس، تستهای تکمیلی را انجام می‌دهند که این تستها تهاجمی هستند و نزدیک به 2 هزار سقط جنین سالم به‌خاطر تست آمنیوسنتز صورت می‌گیرد و 97 هزار نفر کودک سالم نتیجه تستها است و تنها 1000 گزارش جنین سندروم از یک‌میلیون ارائه می‌شود که سقط می‌شوند

هزینه آزمایش سندروم داون

با توجه به مطالعاتی که در ایران انجام شده است، اگر به‌فرض یک‌میلیون مادر باردار را در نظر بگیریم، 950 هزار نفر از آنها برای انجام غربالگری با هزینه نزدیک به 500 هزار تومان که پوشش بیمه هم ندارد، ارجاع داده می‌شوند؛ نزدیک به 150 هزار نفر از آنها به‌عنوان بارداری مشکوک به داون به تستهای تکمیلی ارجاع می‌شوند که بیش از 4 میلیون هزینه دارد و از این تعداد 20 هزار نفر به‌خاطر هزینه‌ها و ترس از سندروم داون، سقط جنین غیرقانونی می‌کنند.

درمان سندروم داون  

با توجه به نکات گفته شده، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و وقتی نوزاد به آن مبتلا باشد، والدین باید با شیوه درست تربیت کردن این افراد آشنا شوند.
روش‌های موجود به ما یاد می‌دهند که با پذیرفتن اینکه فرد به سندورم داون مبتلا است، بتوانیم زندگی‌ شادی را برای او ایجاد کنیم.
این افراد باید مانند سایر افراد جامعه به فعالیت‌های خود بپردازند.
روش های درمان سندروم داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوت‌اند و مهارت‌های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل می‌شوند.
نکته مهم این است که هر چه زودتر برای کسب مهارت و آموزش اقدام کنید، کودک نیز سریع‌تر مراحل رشد و یادگیری را می‌گذارند و نتایج بهتری خواهد داشت.
مثلا در سنین رشد، مغز بیمار در حال تکامل است و راحت‌تر مهارت‌های رفتاری و گفتاری را دریافت می‌کند. بنابراین پیش از شروع تحصیل حتما برای درمان اقدام کنید. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد.
مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی این افراد به کار می‌روند، عبارت اند از:

کار درمانی

در این روش شما باید به کودک یاد بدهید که چگونه فعالیت‌های روازنه خود را انجام بدهد.
در اینجا فرد مبتلا می‌فهمد که با بعضی از روش‌ها می‌تواند از تمام توان خود استفاده کرده و بهترین نتیجه را دریافت کند.
این روش مجموعه‌ای از مهارت‌های حرکتی کوچک و بزرگ را شامل می‌شود که به همراه کسب مهارت‌های ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقل‌تر راهنمایی می‌کند.
پس یعنی والدین باید از سنین خیلی کمتر و در حدود حتی ۳ سالگی، طوری با فرزندشان رفتار کنند که بعد از مدتی بتواند کارهای خودش را انجام بدهد.
کارهایی مثل، بدون کمک غذا خوردن و لباس پوشیدن، به تنهایی غلتیدن و چهار دست و پا راه رفتن، جزو مهارت‌های حرکتی هستند.

گفتاردرمانی

یکی دیگر از راه های درمان سندروم داون، گفتار درمانی است که بر روی مهارت‌های زبانی و ارتباطی بیمار تمرکز می‌کند.
کارهایی مثل تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آن ها و … را می‌توان جزو این بخش به حساب آورد.
گفتار درمانی را هرچه سریع‌تر و در اوایل کودکی انجام دهید، نتایج خیلی بهتری را دریافت می‌کنید و توانایی برقراری ارتباط کودک نیز افزایش می‌یابد.
البته پیش از شروع گفتار درمانی باید از میزان شنوایی کودک هم مطلع شوید، زیرا در این کودکان شکل جمجمه عوض می‌شود و بر میزان شنوایی تاثیر گذار است.

فیزیوتراپی

کودکان مبتلا به سندوم داون نسبتا عضلات ضعیف‌تری دارند و انجام برخی از حرکت‌های عادی هم برای آن‌ها سخت می‌شود.
با استفاده از دستگاه‌های فیزیوتراپی و برخی دیگر از تمرینات حرکتی، این عضلات قوی‌تر شده و آن‌ها می‌توانند راحت‌تر حرکت کنند.
البته این روزها لوازم کمکی زیادی تولید می‌شوند که با تهیه آن‌ها فرد می‌تواند بهتر حرکت کند یا حتی لوازمی مثل مداد و وسایل نوشتن را راحت تر به کار ببرد.

از کمر درد جلوگیری کن

اقدامات حین تحصیل

تمامی کودکان، از جمله مبتلایان به سندروم داون هم حق تحصیل دارند. آن‌ها باید بتوانند در محیطی استاندارد و آرام با دیگران تعامل داشته باشند و مهارت‌های جدیدی را کسب کنند. ولی نوع آموزش به این کودکان متفاوت است و باید در مدارس مخصوص ثبت‌نام شوند. معلم‌ها و کادر آموزشی این مدارس آموزش‌های لازم را دیده‌اند و به کمک روش‌های جدید، محیطی مناسب را برای این کودکان فراهم می‌کنند.

کلام آخر

با وجود تمام این تفاسیر غربالگری ها و آزمایشات قبل از بارداری را به صورت کامل انجام دهید.
اما در صورت تشخیص ابتلا نوزادتان به سندروم داون اقدامات لازم جهت بهبود وضعیت کودک خود را انجام دهید.